Vad är narkolepsi?
Narkolepsi är en sällsynt, neurologisk sjukdom, som beror på att hjärnans reglering av sömn och vakenhet inte fungerar som den ska. I dag lever ungefär 4 200 personer i Sverige med narkolepsi. Sjukdomen delas in i två typer - narkolepsi med och utan kataplexi. Kataplexi innebär att muskeltonusen tillfälligt försvinner, det vill säga att musklerna plötsligt tappar all kraft.
Narkolepsi typ 1 - med kataplexi. Den här typen orsakas av brist på ämnet hypokretin, en substans som styr sömn och vakenhet. Hypokretin frisätts från en liten grupp celler i hjärnan. Vid narkolepsi typ 1 har de här hjärncellerna förstörts och nivåerna av hypokretin blivit för låga.
Narkolepsi typ 2 - utan kataplexi. Vid narkolepsi typ 2 ses inte samma brist på hypokretin som vid typ 1, och bakgrunden till narkolepsi typ 2 är ännu inte klarlagd.
Orsaker till narkolepsi
Vad som utlöser narkolepsi typ 1 kan ofta inte fastställas. Sannolikt beror det på att hjärncellerna som bildar hypokretin förstörs genom en så kallad autoimmun reaktion. Då har kroppens immunförsvar angripit de egna cellerna. Infektioner kan utlösa autoimmuna reaktioner, likaså läkemedel, som vaccin. Orsakerna bakom narkolepsi typ 2 är inte kända.
Narkolepsi och svininfluensa
Under åren som följde på utbrottet av svininfluensa (H1N1) 2009 skedde en ökning av antalet fall av narkolepsi. I Sverige och Finland sågs ett samband mellan narkolepsi typ 1 och vaccinet Pandemrix. I andra länder, som till exempel Kina, rapporterades att infektion med svininfluensaviruset hade orsakat flera fall av narkolepsi. Det pågår fortfarande forskning för att ta reda på det exakta orsakssambandet narkolepsi - svininfluensa.
Varför drabbas vissa av narkolepsi?
Det stora flertalet människor som har narkolepsi typ 1, har särskilda varianter av de gener som programmerar immunförsvaret, bland annat i något som kallas HLA-komplexet. Förkortningen HLA står för Human Leukocyte Antigen, och komplexet utgörs av flera olika gener. Enbart en speciell HLA-gen leder inte till att personen utvecklar narkolepsi, utan flera pusselbitar behövs. Det kan exempelvis handla om en infektion, eller något annat som aktiverar immunförsvaret.
Även om en speciell genvariant är vanligare hos människor med narkolepsi typ 1 är ärftligheten för sjukdomen mycket låg. De allra flesta fall är sporadiska, det vill s äga utan familjekoppling.
Symptom vid narkolepsi
De huvudsakliga symptomen vid narkolepsi beror på en störning av sömn och vakenhet. Symptomen brukar vanligtvis uppträda i tonåren, men sjukdomen kan bryta ut både tidigare och senare. Symptom som kan ses vid narkolepsi är:
Stor sömnighet dagtid
Sömnattacker (ofrivilliga insomningar)
Kataplexi (förlust av muskeltonus)
Störd nattsömn
Viktuppgång
Dåligt minne
Koncentrationssvårigheter
Sömnattacker och stor sömnighet dagtid
Personer med narkolepsi är ofta mycket sömniga dagtid. Det är vanligt att bli överväldigad av sömnighet och rentav somna till då och då. Sömnattackerna kommer ofta i lugna stunder, som vid monotont arbete, men kan även inträffa mitt i ett samtal eller under en måltid.
Kataplexi
De flesta med narkolepsi har kataplexi. Det yttrar sig som en plötslig förlust av muskeltonus, alltså att musklerna blir slappa. I lindriga fall handlar det bara om några sekunders kraftlöshet i exempelvis ansiktsmuskulaturen, men kataplexi kan även omfatta hela kroppen så att personen faller ihop. Kataplexi kan se ut som en svimning, dock är personen som drabbas vaken och vid medvetande under hela attacken. Attackerna kommer ofta i samband med starka känslor, som ilska, skratt eller överraskning.
Störd nattsömn
Nattsömnen brukar vara störd vid narkolepsi. Sömnen är uppsplittrad, och det är vanligt att personen vid insomnandet eller uppvaknandet drabbas av sömnparalys (att kroppen är i ett kortvarigt tillstånd av förlamning) samt hallucinationer .
Följder av sömnrubbning
Störd nattsömn påverkar flera andra funktioner i kroppen och hjärnan negativt. Personer med narkolepsi kan därför få svårigheter med minne och koncentration, ha lättare att gå upp i vikt eller få förhöjt blodtryck.
Behandling
Det finns ingen botande behandling för narkolepsi, utan vården går ut på att lindra symptomen med hjälp av olika läkemedel. Medicineringen skräddarsys för den enskilda patienten. Den kan exempelvis bestå av ett läkemedel för bättre nattsömn och ett annat för minskad sömnighet dagtid.
Vad kan jag göra själv?
Om du misstänker att du har narkolepsi - till exempel om du somnar hela tiden eller har andra av symptomen ovan - bör du kontakta läkare.
När kan Min Doktor hjälpa?
Du är välkommen att kontakta Min Doktor om du vill rådgöra kring dina symptom. Vid tydlig misstanke om narkolepsi kan läkaren överväga remiss till neurolog för utredning.